Hipermobilitas sendi, yang sering diabaikan atau disalahpahami, adalah kondisi kompleks yang melampaui sekadar "persendian lentur". Ini adalah spektrum gangguan jaringan ikat yang memengaruhi integritas struktural tubuh dan, yang lebih penting, sistem-sistem non-muskuloskeletal yang sering menimbulkan gejala yang melemahkan. Dalam beberapa dekade terakhir, kesadaran medis telah bergeser dari menganggap hipermobilitas sebagai ciri fisik yang tidak berbahaya menjadi pengakuan atas Sindrom Hipermobilitas Spektrum (HSD) dan Sindrom Ehlers-Danlos Hipermobil (hEDS) sebagai kondisi sistemik yang memerlukan tatalaksana holistik dan terperinci.
Artikel ini bertujuan untuk mengupas tuntas seluk-beluk hipermobilitas, mulai dari akar biologisnya, kriteria diagnosis yang ketat, hingga manifestasi sistemik yang luas—termasuk disautonomia dan masalah gastrointestinal—serta menyediakan panduan komprehensif mengenai strategi tatalaksana jangka panjang yang berfokus pada stabilisasi dan peningkatan kualitas hidup.
Hipermobilitas bukanlah sekadar kelainan pada ligamen yang terlalu panjang, melainkan manifestasi dari kegagalan struktural pada komponen utama matriks ekstraseluler, khususnya kolagen. Kolagen adalah protein yang paling melimpah dalam tubuh, bertindak sebagai perekat dan penyangga yang memberikan kekuatan tarik pada kulit, ligamen, tendon, dan dinding pembuluh darah. Pada individu hipermobil, terutama yang didiagnosis dengan hEDS, terdapat defek genetik yang memengaruhi produksi, pemrosesan, atau kualitas kolagen tipe I, III, atau V.
Dalam kondisi normal, kolagen memberikan kekuatan dan kekakuan (tensile strength), sementara elastin memberikan kemampuan untuk meregang dan kembali ke bentuk semula (recoil). Pada hEDS/HSD, sering terjadi perubahan kualitatif pada kolagen—misalnya, kurangnya silang (cross-linking) yang memadai—yang menyebabkan jaringan menjadi terlalu longgar (lax). Ligamen dan kapsul sendi, yang seharusnya membatasi gerakan sendi, menjadi hiperekstensibel, memungkinkan gerakan melampaui batas fisiologis normal. Defisiensi atau cacat kolagen ini tidak hanya memengaruhi sendi, tetapi juga struktur-struktur yang kaya kolagen lainnya, yang menjelaskan mengapa gejala hipermobilitas bersifat sistemik.
Gambar 1: Representasi Biologis Hipermobilitas. Cacat pada dasar genetik (DNA) menyebabkan struktur protein, seperti serat kolagen, menjadi longgar dan kurang stabil.
Pemahaman klinis tentang hipermobilitas telah berkembang pesat. Awalnya, kondisi ini dikenal sebagai Sindrom Hipermobilitas Sendi Benigna (BJHS), sebuah istilah yang kini dihindari karena konotasi "benigna" (jinak) gagal mencerminkan dampak sistemik yang parah pada kualitas hidup pasien. Pada tahun 2017, The International Classification of Ehlers-Danlos Syndromes memperkenalkan kerangka baru:
Penting untuk ditekankan bahwa HSD bukanlah bentuk hEDS yang lebih ringan. Keduanya dapat menyebabkan tingkat disabilitas dan nyeri kronis yang sebanding. Perbedaan utama terletak pada kriteria genetik dan sistemik yang spesifik yang harus dipenuhi untuk diagnosis hEDS, memastikan bahwa pasien yang memenuhi syarat mendapatkan perhatian terhadap potensi komplikasi yang mungkin lebih spesifik pada subtipe EDS.
Diagnosis hipermobilitas dan spektrum terkait adalah diagnosis klinis, artinya tidak ada tes darah atau pencitraan tunggal yang dapat memastikan kondisi tersebut. Hal ini bergantung sepenuhnya pada pengamatan klinis yang cermat, riwayat medis yang ekstensif, dan penerapan kriteria skor yang terstandarisasi. Dokter yang ahli dalam bidang ini sering kali adalah reumatolog, ahli genetika, atau fisioterapis yang berfokus pada jaringan ikat.
Alat paling dasar dan universal untuk menilai hipermobilitas sendi umum adalah Beighton Score. Skor ini menilai fleksibilitas sembilan titik tubuh, memberikan skor maksimal 9/9. Skor yang dianggap positif (menunjukkan Generalised Joint Hypermobility/GJH) bervariasi tergantung usia, dengan batas yang lebih rendah untuk orang dewasa dibandingkan anak-anak.
Lima gerakan yang dinilai dalam Beighton Score adalah:
Pentingnya Kriteria 2017 (hEDS)
Untuk mendiagnosis hEDS, Beighton Score hanyalah Gerbang A. Pasien harus lolos Gerbang B (adanya dua atau lebih manifestasi sistemik yang telah ditetapkan, seperti masalah kulit atau prolaps organ) DAN Gerbang C (riwayat keluarga yang jelas dan menyingkirkan diagnosis EDS lainnya).
Langkah krusial dalam proses diagnosis adalah menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan hipermobilitas atau gejala serupa. Kekeliruan diagnostik dapat terjadi jika fokus hanya pada sendi tanpa mempertimbangkan konteks genetik atau sistemik. Kondisi yang harus disingkirkan meliputi:
Meskipun hipermobilitas secara fisik berarti sendi dapat bergerak melampaui rentang normal, konsekuensi klinisnya adalah ketidakstabilan. Sendi yang terlalu fleksibel tidak memberikan umpan balik proprioseptif yang memadai kepada otak dan cenderung mudah bergerak di luar batas optimal, yang menyebabkan serangkaian masalah muskuloskeletal yang parah dan kronis. Kerusakan pada kartilago, tendon, dan ligamen ini sering kali dimulai pada usia muda.
Nyeri adalah gejala yang paling umum dan paling melemahkan pada hEDS/HSD, sering kali bersifat multi-lokasi dan kronis. Nyeri ini dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis:
Manajemen nyeri kronis pada hipermobilitas memerlukan pendekatan berlapis yang mengakui kompleksitas ini. Pengobatan nyeri murni dengan opioid atau NSAID seringkali tidak efektif dan membawa risiko serius, terutama karena sebagian besar nyeri berasal dari mekanisme saraf dan otot yang kompleks.
Ini adalah ciri khas hipermobilitas. Subluksasi (sendi sebagian bergeser dan kembali dengan sendirinya) dan dislokasi penuh (sendi keluar dari soketnya) dapat terjadi akibat gerakan minimal, bahkan saat tidur. Sendi yang paling sering terkena termasuk bahu, lutut (patella), dan rahang (TMJ). Setiap episode subluksasi, bahkan yang tampaknya minor, meregangkan lebih lanjut ligamen yang sudah rapuh, menciptakan siklus ketidakstabilan dan kerusakan permanen.
Ketidakstabilan leher rahim (Cervical Instability), terutama persimpangan kranioservikal (CCI), adalah komplikasi serius. Kelemahan ligamen di leher bagian atas dapat memungkinkan pergerakan tulang belakang yang berlebihan, yang berpotensi menekan batang otak atau saraf kranial, menyebabkan gejala neurologis yang parah seperti pusing, sakit kepala persisten (tipe migrain), dan disautonomia.
Keterlibatan jaringan ikat tidak terbatas pada sendi. Karena kolagen merupakan komponen fundamental dari pembuluh darah, usus, saraf, dan kantung dura, hipermobilitas sering disertai oleh gangguan sistemik yang jauh lebih melumpuhkan daripada nyeri sendi itu sendiri. Para ahli sering menyebut kombinasi gejala ini sebagai "EDS Triad" (Nyeri Kronis, Disautonomia, dan Gangguan Sel Mast).
Sistem saraf otonom (ANS) mengatur fungsi tubuh yang tidak disengaja, seperti detak jantung, tekanan darah, pencernaan, dan pengaturan suhu. Pada hEDS/HSD, disfungsi ANS (disebut disautonomia) sangat umum, diperkirakan memengaruhi hingga 80% pasien. Disautonomia terjadi karena kerusakan jaringan ikat membuat pembuluh darah lebih fleksibel (mudah melonggar) dan/atau saraf yang mengontrol pembuluh darah mengalami disfungsi.
POTS adalah subtipe disautonomia yang paling umum pada hipermobilitas. Ketika pasien berdiri, gravitasi menyebabkan darah menggenang di perut dan tungkai. Pada orang sehat, ANS segera merespons dengan menyempitkan pembuluh darah dan sedikit meningkatkan detak jantung untuk menjaga aliran darah ke otak. Pada pasien POTS, mekanisme ini gagal, menyebabkan jantung berdetak sangat cepat (takikardia) sebagai kompensasi untuk mencegah pingsan (sinkop).
Gejala POTS sangat meluas dan sering disalahartikan sebagai kecemasan atau kelelahan kronis. Gejala-gejala tersebut meliputi:
MCAS sering kali tumpang tindih dengan hEDS dan POTS. Sel mast adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh yang melepaskan mediator kimia (seperti histamin, triptase, dan prostaglandin) sebagai respons terhadap alergen atau stres. Pada MCAS, sel-sel ini menjadi terlalu reaktif, melepaskan mediator secara tidak tepat. Karena mediator ini memengaruhi pembuluh darah, saluran pernapasan, dan usus, MCAS dapat memperburuk gejala POTS dan gastrointestinal.
Manifestasi MCAS meliputi gatal-gatal, ruam mendadak (flushing), sakit kepala, mual, diare, dan bahkan reaksi anafilaksis. Pengobatan sering melibatkan stabilisator sel mast dan antihistamin spektrum ganda (H1 dan H2 blocker).
Jalur GI memiliki lapisan kaya kolagen dan sangat bergantung pada kontrol saraf otonom untuk peristaltik (gerakan makanan). Kedua faktor ini terganggu pada hEDS/HSD, menyebabkan berbagai masalah GI kronis:
Manajemen GI pada hipermobilitas memerlukan ahli gastroenterologi yang memahami dismotilitas, sering kali melibatkan prokinetik (obat pendorong motilitas) dan modifikasi diet yang ketat.
Tidak ada obat untuk hEDS atau HSD, tetapi tatalaksana yang tepat dapat secara dramatis mengurangi rasa sakit, meningkatkan stabilitas sendi, dan mengelola gejala sistemik. Kunci keberhasilan adalah pendekatan multidisiplin yang melibatkan setidaknya reumatolog, fisioterapis, dan, idealnya, ahli genetika, ahli saraf otonom, dan ahli gizi.
Ini adalah pilar terpenting dalam manajemen hipermobilitas. Fisioterapi untuk pasien hipermobil sangat berbeda dari terapi untuk cedera umum. Peregangan atau mobilitas berlebihan harus dihindari sama sekali karena hanya akan memperburuk ligamen yang sudah longgar. Fokus utamanya harus pada penguatan stabilisasi dan pelatihan propriosepsi.
Karena ligamen tidak dapat menstabilkan sendi, otot-otot di sekitar sendi harus dilatih untuk mengambil alih tugas tersebut. Stabilisasi inti (core) sangat penting karena inti yang kuat mengurangi beban pada tulang belakang dan sendi panggul. Latihan harus bersifat isometrik (menahan posisi tanpa mengubah panjang otot) atau isotonik terkontrol dan berulang, dengan penekanan pada otot-otot dalam yang kecil (transversus abdominis, multifidus).
Protokol Latihan (Penting untuk Deta):
Pasien hipermobil sering mengalami kelelahan parah yang diperburuk oleh POTS dan nyeri kronis. Fisioterapi harus mencakup edukasi tentang pacing (pengaturan kecepatan). Pacing berarti belajar membagi tugas sepanjang hari dan minggu, menghindari dorongan untuk "berlebihan" pada hari yang baik. Melebihi batas energi dapat memicu apa yang disebut "crash" atau kekambuhan gejala yang berlangsung berhari-hari atau berminggu-minggu.
Bagi banyak pasien, latihan di air hangat (hidroterapi) adalah cara terbaik untuk memperkuat otot. Daya apung air mengurangi gaya gravitasi dan tekanan pada sendi, memungkinkan gerakan dan penguatan tanpa risiko subluksasi atau beban berlebih. Latihan air harus fokus pada peningkatan resistensi air untuk penguatan. Ini sering menjadi jembatan menuju latihan beban di darat.
Mengelola POTS sering kali menghasilkan peningkatan kualitas hidup yang signifikan, karena mengurangi kelelahan dan kabut otak.
Karena POTS sering dikaitkan dengan volume darah yang rendah (hipovolemia), peningkatan asupan cairan dan garam adalah intervensi non-farmakologis garis depan. Pasien disarankan mengonsumsi 8-10 gram garam per hari dan 2-3 liter cairan. Pakaian kompresi setinggi pinggang atau perut juga membantu mencegah penggenangan darah di ekstremitas bawah.
Latihan yang dirancang khusus untuk POTS, seperti Protokol Levine, menghindari latihan yang membutuhkan posisi tegak terlalu lama (yang memicu takikardia). Fokusnya adalah pada latihan yang dilakukan dalam posisi berbaring atau duduk, seperti mesin dayung, sepeda semi-recumbent, atau renang. Ini memperkuat otot kaki yang memompa darah kembali ke jantung, tanpa memicu respons jantung yang berlebihan.
Obat-obatan digunakan untuk membantu mengatur tekanan darah dan denyut jantung. Pilihan umum meliputi:
Pendekatan terhadap nyeri harus menghindari penggunaan opioid jangka panjang karena risiko adiksi dan fakta bahwa opioid kurang efektif terhadap nyeri sentralisasi dan neuropatik. Strategi utama meliputi:
Mengatasi hipermobilitas sering melibatkan penggunaan alat bantu yang dirancang untuk memberikan stabilitas eksternal pada sendi yang rentan.
Alat bantu eksternal harus digunakan dengan bijaksana. Meskipun penopang (braces) yang kaku memberikan stabilitas maksimal, penggunaannya secara permanen dapat menyebabkan atrofi otot di bawahnya, yang justru memperburuk ketidakstabilan saat penopang dilepas. Pendekatan yang lebih disukai adalah:
CCI adalah komplikasi serius yang membutuhkan perhatian ahli saraf dan bedah saraf. Kelemahan ligamen di C1 dan C2 (tulang belakang leher atas) dapat menyebabkan tekanan pada batang otak, yang memicu atau memperburuk disautonomia, sakit kepala tipe migrain, dan gangguan keseimbangan. Diagnosis sering melibatkan MRI posisi fleksi/ekstensi. Tatalaksana dimulai dengan fisioterapi leher yang sangat hati-hati untuk memperkuat otot leher dalam (deep neck flexors). Jika konservatif gagal dan ada bukti kompresi saraf yang signifikan, fusi leher (operasi penggabungan tulang belakang) mungkin diperlukan, meskipun ini adalah prosedur dengan risiko tinggi yang harus dipertimbangkan dengan cermat oleh ahli bedah yang berpengalaman dalam EDS.
Hidup dengan penyakit sistemik kronis yang tidak terlihat, sering disalahpahami, dan disertai nyeri persisten memiliki dampak psikologis yang besar. Penting untuk mengatasi isu-isu kesehatan mental yang sering menyertai hEDS/HSD.
Banyak pasien hipermobil menghabiskan waktu bertahun-tahun mencari diagnosis, sering kali diberi label sebagai hipokondria atau cemas. Proses ini dapat menyebabkan trauma medis (medical trauma) dan pengalaman diabaikan ("gaslighting") oleh profesional kesehatan yang tidak memahami sifat multisistem dari kondisi tersebut. Pengakuan dan validasi diagnosis yang akurat sangat penting untuk pemulihan psikologis.
Nyeri dan dislokasi yang tidak terduga dapat menyebabkan kecemasan parah dan fobia kinesia (ketakutan bergerak). Individu cenderung membatasi aktivitas fisik mereka secara berlebihan, yang ironisnya menyebabkan atrofi otot dan peningkatan ketidakstabilan. Terapi perilaku kognitif (CBT) dan terapi penerimaan dan komitmen (ACT) yang disesuaikan untuk penyakit kronis sangat efektif dalam membantu pasien mengembangkan hubungan yang lebih sehat dengan rasa sakit dan gerakan mereka.
Gambar 2: Transisi Fokus Terapi. Manajemen hipermobilitas bergeser dari fokus pada fleksibilitas (kiri) ke penguatan stabilisasi dan kontrol motorik (kanan).
Mengatasi hipermobilitas membutuhkan kedalaman pemahaman yang meluas ke area medis yang jarang dihubungkan dengan nyeri sendi, termasuk ginekologi, urologi, dan kesehatan gigi.
Sendi rahang (TMJ) adalah salah satu sendi yang paling sering bermasalah pada individu hipermobil. Subluksasi dan nyeri kronis pada rahang sangat umum. Hal ini diperburuk oleh gigitan yang buruk (maloklusi) yang disebabkan oleh pertumbuhan jaringan ikat yang abnormal dan kepadatan tulang yang mungkin lebih rendah.
Kehamilan menimbulkan tantangan unik bagi wanita hipermobil. Hormon relaksin, yang dilepaskan selama kehamilan, semakin melonggarkan jaringan ikat, memperburuk nyeri panggul, nyeri punggung bawah, dan ketidakstabilan panggul (Pelvic Girdle Pain/PGP).
Kelemahan kolagen pada kandung kemih dan uretra dapat menyebabkan disfungsi urologi. Inkontinensia stres (kebocoran saat batuk atau bersin) sering terjadi pada usia muda. Selain itu, banyak pasien hEDS melaporkan gejala kandung kemih yang terlalu aktif (overactive bladder) atau nyeri kandung kemih, yang mungkin terkait dengan inflamasi yang dimediasi oleh MCAS.
Karena fisioterapi adalah intervensi paling transformatif, perluasan mendalam mengenai prinsip-prinsipnya esensial. Tujuan bukan hanya mengurangi nyeri, tetapi membangun 'korset' otot yang kuat dan disengaja (built-in muscular corset) untuk menggantikan fungsi ligamen yang hilang.
Otot-otot postural (yang menopang kita melawan gravitasi) adalah yang paling penting untuk dilatih. Otot-otot ini perlu dilatih untuk berkontraksi pada tingkat submaksimal, tetapi untuk jangka waktu yang lama, meniru daya tahan yang seharusnya dimiliki oleh ligamen. Contoh latihan melibatkan:
Latihan beban tinggi dan pengulangan rendah, yang biasa diresepkan untuk pembentukan otot pada populasi umum, harus dihindari karena dapat menyebabkan ketegangan sendi yang cepat. Sebaliknya, pendekatan penguatan hipermobilitas adalah tentang ketepatan di atas kekuatan dan daya tahan di atas volume.
Banyak individu hipermobil memiliki defisit propriosepsi, artinya mereka tidak tahu persis di mana posisi sendi mereka, terutama pada posisi netral. Pelatihan propriosepsi lanjutan meliputi:
Tidak semua olahraga buruk, tetapi beberapa sangat berisiko. Olahraga yang melibatkan kontak fisik, gerakan berlebihan, atau rentang gerak yang tidak terkontrol (misalnya, senam artistik, menari balet ekstrem, sepak bola, dan yoga asana yang menekankan peregangan pasif) harus didekati dengan kehati-hatian ekstrem atau dihindari sama sekali.
Aktivitas yang disarankan adalah yang berfokus pada kontrol motorik, penguatan isometrik, dan ketahanan kardiovaskular rendah dampak:
Hipermobilitas Sendi, baik yang diklasifikasikan sebagai HSD maupun hEDS, adalah kondisi sistemik yang membutuhkan pemahaman mendalam dan empati. Perjalanan menuju diagnosis seringkali panjang dan melelahkan, tetapi pengakuan kondisi adalah langkah pertama yang vital menuju tatalaksana yang efektif. Tatalaksana yang berhasil tidak hanya berfokus pada sendi yang sakit, tetapi pada penguatan sistematis tubuh, stabilisasi sistem otonom, dan manajemen kompleks gejala non-muskuloskeletal.
Masa depan manajemen hipermobilitas terletak pada penelitian genetik lebih lanjut untuk mengidentifikasi penanda hEDS yang definitif, yang akan mempercepat diagnosis dan memungkinkan pengembangan terapi yang ditargetkan. Sementara itu, penting bagi pasien dan penyedia layanan kesehatan untuk berkomitmen pada pendekatan multidisiplin yang sabar, konsisten, dan berpusat pada pasien, memastikan bahwa meskipun jaringan ikat mungkin lemah, kualitas hidup pasien hipermobil dapat menjadi kuat dan terkontrol.
Penguatan, bukan peregangan, adalah moto yang harus dipatuhi. Dengan dedikasi terhadap protokol fisioterapi yang benar dan dukungan medis yang terkoordinasi, individu hipermobil dapat beralih dari fase disabilitas yang membatasi menuju kehidupan yang lebih aktif, stabil, dan bebas nyeri yang terkelola.